|
Test AdI
|
Analiz Bölgesi
|
|
|
21, 18, 13 kromozomlarının anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir (isteğe bağlı).
|
|
|
21, 18, 13 kromozomlarının, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir. (isteğe bağlı).
|
|
+ DiGeorge
|
21, 18, 13 kromozomlarının, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) anöploidilerini tarar ve fetal cinsiyetin belirlenmesini içerir. (isteğe bağlı).
Kromozom 9 ve 16'nın trizomisini tarar. Mikrodelesyon sendromunun varlığını tespit eder: 22Q11.2- DiGEORGE SENDROMU
|
|
|
Kromozomlar 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomlarının anöploidilerini ve ayrıca kromozom 9 ve 16'nın trizomisini tarar. Test ayrıca en yaygın 6 mikrodelesyon sendromunun varlığını tespit eder. (22Q11.2 SENDROMU (DiGEORGE SENDROMU, VELOCARDİALFACİAL) 1P36 DELESYON SENDROMU ANGELMAN SENDROMU (15Q11.2) PRADER-WİLLİ SENDROMU (15Q11.2) CRİ DU CHAT SENDROMU (5P) WOLF-HİRSCHHORN SENDROMUE (4P))
|
|
|
Tüm kromozomların anöploidi ve yapısal kromozomal değişikliklerini (segmental delesyonlar ve duplikasyonlar) tarar.
|
|
|
Tüm kromozomlarda sayisal ve yapisal anomali̇leri ve 9 tane mi̇krodelesyon; 22Q11.2 SENDROMU (DiGEORGE SENDROMU, VELOCARDİALFACİAL) 1P36 DELESYON SENDROMU ANGELMAN SENDROMU (15Q11.2) PRADER-WİLLİ SENDROMU (15Q11.2) CRİ DU CHAT SENDROMU (5P) WOLF-HİRSCHHORN SENDROMUE (4P) JACOBSEN SENDROMU (11Q23-Q24.3 DELESYONU) LANGER-GİEDİON SENDROMU (8Q24.11-Q24.13 DELESYONU) SMİTH-MAGENİS SENDROMU (17P11.2 DELESYONU)
|
|
|
Hem de-novo hem de kalıtsal tek gen bozukluklarını tarayan ilk invazif olmayan doğum öncesi testidir.
25 GENDE TARAMA: İSKELET DİSPLAZİSİ, KONJENİTAL KALP DEFEKTERİ, MULTİPLE KONJENİTAL MALFORMASYON SENDROMLARI, OTİZM, EPİLEPSİ, ZİHİNSEL ENGELLİLİK GİBİ NÖROGELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR İLE SCHİNZEL-GİEDİON SENDROMU VE BOHRİNG-OPİTZ SENDROMU GİBİ NADİR GÖRÜLEN OTOZOMAL DOMİNANT MENDELİAN BOZUKLUKLARINA NEDEN OLAN DE NOVO MUTASYONLAR (KALITIMSAL OLMAYAN GEN MUTASYONU) NEDENİYLE ORTAYA ÇIKAN AĞIR SEYREDEN GENETİK HASTALIKLARIN TARAMASINI GERÇEKLEŞTİRİR.
|